Detalles de la búsqueda
1.
Single-cell, whole-embryo phenotyping of mammalian developmental disorders.
Nature
; 623(7988): 772-781, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968388
2.
AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1470-1481, 2023 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37582359
3.
Zebrafish as a model to investigate a biallelic gain-of-function variant in MSGN1, associated with a novel skeletal dysplasia syndrome.
Hum Genomics
; 18(1): 23, 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38448978
4.
Loss-of-function variants affecting the STAGA complex component SUPT7L cause a developmental disorder with generalized lipodystrophy.
Hum Genet
; 2024 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38592547
5.
Multi-gene panel sequencing in highly consanguineous families and patients with congenital forms of skeletal dysplasias.
Clin Genet
; 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378010
6.
A CRISPR-Cas9-engineered mouse model for GPI-anchor deficiency mirrors human phenotypes and exhibits hippocampal synaptic dysfunctions.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(2)2021 01 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33402532
7.
ClearCNV: CNV calling from NGS panel data in the presence of ambiguity and noise.
Bioinformatics
; 38(16): 3871-3876, 2022 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35751599
8.
Biallelic truncating variants in ATP9A cause a novel neurodevelopmental disorder involving postnatal microcephaly and failure to thrive.
J Med Genet
; 59(7): 662-668, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34379057
9.
Haploinsufficiency of the Notch Ligand DLL1 Causes Variable Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(3): 631-639, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353024
10.
Biallelic variants in ADAMTS15 cause a novel form of distal arthrogryposis.
Genet Med
; 24(10): 2187-2193, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962790
11.
Alternative splicing of BUD13 determines the severity of a developmental disorder with lipodystrophy and progeroid features.
Genet Med
; 24(9): 1927-1940, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670808
12.
CRISPR-Cas9-Edited Tacrolimus-Resistant Antiviral T Cells for Advanced Adoptive Immunotherapy in Transplant Recipients.
Mol Ther
; 29(1): 32-46, 2021 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32956624
13.
VarFish: comprehensive DNA variant analysis for diagnostics and research.
Nucleic Acids Res
; 48(W1): W162-W169, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32338743
14.
Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus.
Hum Genet
; 140(10): 1459-1469, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34436670
15.
Premature aging disorders: A clinical and genetic compendium.
Clin Genet
; 99(1): 3-28, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32860237
16.
Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 972-986, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33320377
17.
Impaired proteoglycan glycosylation, elevated TGF-ß signaling, and abnormal osteoblast differentiation as the basis for bone fragility in a mouse model for gerodermia osteodysplastica.
PLoS Genet
; 14(3): e1007242, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29561836
18.
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(5): 833-843, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100093
19.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28065471
20.
Craniosynostosis-microphthalmia syndrome belongs to the spectrum of BCOR-related disorders.
Clin Genet
; 98(4): 413-415, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32748437